本教材遵循“必需”、“够用”、“实用”的原则，并结合具体的内容设计“链接”、“案例”和“医者仁心”，并制作配套的课件。其主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治和遗传与优生及医学遗传学实验。

素质目标：（1）具备严谨的工作态度，实事求是的科学精神；

（2）具备自主学习、终生学习及人文关怀的素养。

知识目标：（1）能说出遗传的物质基础特点，常见遗传病遗传方式与特点，进行系谱分析；

               （2）能说出影响优生的因素、实现优生的重要途径。

能力目标：（1）初步具备运用遗传基本规律分析人类遗传现象的能力；

               （2）初步能进行遗传病的诊断、防治与遗传咨询，开展优生优育工作。